La informació i la manipulació genètica

1. L'ADN

1.1 Els àcids nucleics

 

  

Queda un extrem lliure 3' hidroxil i un altre extrem lliure 5' del grup fosfat.

 

    

L’elucidació de l’estructura de l’ADN per James Watson i Francis Crick, al 1953, fou un dels descobriments més apassionants de la història de la genètica.
Va obrir al camí a la comprensió en termes moleculars de l’herència i de la forma d’actuar dels gens.
Però abans de conèixer l’estructura de l’ADN, anem a resumir el que es sabia sobre els gens i sobre l’ADN abans que Watson i Crick comencessin el seu treball:
- Es sabia que els gens – factors hereditaris – descrits per Mendel, estaven associats a caràcters específics, però la seva naturalesa física era desconeguda.
- Al 1871, Miescher, va descobrir que el nucli de les cèl·lules contenien una substància àcida que va anomenar àcid nucleic.
- Es sabia que els gens estaven situats en els cromosomes.
- Es va descobrir que els cromosomes estaven formats per ADN i proteïnes.
- Al 1928, Frederick Griffith i més tard al 1944, Avery, McLeod i McCarty , van demostrar que l’ADN és la partícula portadora de la informació genètica.
- La teoria “un gen – un enzim” defensava que els gens controlaven l’estructura de les proteïnes.

1.2. Experiment de Griffith

L'experiment de Griffith  (1928), fou un dels primers experiments que suggeriren que els bacteris eren capaços de transferir informació genètica a través del procés de transformació bacteriana.
Griffith usà dues soques de pneumococ amb les que infectà ratolins, una soca tipus-S (smooth, llís) i l'altra un tipus-R (rough rugós).
La soca -S es recobreix ella mateixa amb una càpsula bacteriana que la protegeix del sistema immunitari de l'hoste, resultant en la mort de l'hoste, mentre que la soca -R no disposa d'aquesta càpsula protectora i és rebutjada pel sistema immunitari de l'hoste, i, per tant, és menys virulenta.
En l'experiment els bacteris de la soca virulenta -S foren morts per calor i les restes foren afegides en un cultiu de la soca -R. En afegir les restes de bacteris -S morts a bacteris -R vius, aquests darrers aconseguien la capacitat de matar el ratolí en ésser-li inoculats. Griffith conclogué que algun "principi de transformació" s'havia després de les restes de bacteris de la soca virulenta -S morta i havia convertit els bacteris -R en bacteris virulents -S.
Avui en dia, es coneix que el "principi transformant" de Griffith és l'ADN.
La natura exacta del principi transformant fou verificada pels experiments d'Avery, McLeod i McCarty.

1.3. Experiment de Avery

L'experiment d'Avery i dels seus col·laboradors Colin MacLeod i Maclyn McCarty es va realitzar l'any 1943. Mitjançant aquest experiment els científics reixiren a demostrar que el considerat principi trasformant (o sigui el portador de la informació gènica) descobert el 1928 per Griffith era l'ADN.


Griffith proposà que dins l'interior d'una mescla que contingui bacteris morts S i bacteris vius R, ha d'haver hagut un bescanvi d'alguna substància (el material genètic) que hauria conferit virulència als bacteris R (que s'haurien transformat en els S).
L'experiment d'Avery va tractar de determinar quina era aquesta substància.
Avery va fer un cultiu dels pneumococcus del tipus S. En va trencar les cèl·lules (trencant la membrana cel·lular) per obtenir una solució o extracte cel·lular.
Van aconseguir separar l'extracte cel·lular dels seus components macromoleculars i seguidament van intentar entendre quines d'aquestes substàncies podien transformar els bacteris R avirulents en bacteris S virulents. Els animals de laboratori (ratolins) van sobreviure quan van ser tractats amb totes les biomolècules a les quals s'havien retirat els àcids nucleics: per tant el material genètic havia de ser ADN o ARN.
Per esbrinar quina de les dues substàncies era es van tractar les mostres amb dos enzims diferents un d'ells degradava l'ARN i l'altra degradava l'ADN i així es va determinar que el material genètic havia de ser l'ADN.

1.4. La teoria un gen - un enzim

La teoria més ampliament acceptada sobre la manera d'actuar dels proveen dels treballs dels genetistes Beadle i Tatum, amb le moho vermell del pa Neurosporo crassa.

Varen sotmetre la floridura a diferents radiacions per originar individus mutants incapaços de sintetitzar determinats compostos. Aquests organismes defectuosos només sobrevivien si s'afegia al medi el compost corresponent. Van demostrar que els individus mutants tenien un gen afectat, i que això impedia la formació d'un enzim.
Un gen conté la informació perquè els aminoàcids s'uneixin en un determinat ordre i formin un enzim.

1.5. La doble hèlix

Després de demostrar el paper tan important de l’ADN en l’herència, molts científics es van disposar a determinar la seva estructura amb exactitud.
Per què... Com podia ser que una molècula amb tants pocs elements diferents pogués emmagatzemar la immensa varietat informativa de les estructures de totes les proteïnes dels éssers vius?
Els primers que van tenir èxit en trobar una estructura raonable per l’ADN van ser:
James Watson i Francis Crick al 1953

Per dur a terme el seu treball tenien algunes pistes:
- La Þ-hèlix de proteïnes obtinguda per Linus Pauling.
- L’estructura de l’ADN obtinguda per difracció de Raigs X de Rosalind Franklin
- El treball realitzat per Erwing Chargaff

- Linus Pauling

Va ser un dels primers científics a aplicar els principis de la mecànica quàntica per a donar explicació als fenòmens de difracció dels raigs X i va assolir descriure satisfactòriament les distàncies i els angles dels enllaços químics entre àtoms de diverses molècules.
El seu treball al costat del químic nord-americà Robert B. Corey el va dur a reconèixer l'estructura helicoïdal de certes proteïnes i va realitzar intents fallits de descriure l'ADN.

- Rosalind Franklin

Imatge 51
Rosalind Franklin, una dona de forta personalitat, va mantenir una relació complexa amb en Maurice Wilkins, qui va mostrar sense el seu consentiment les seves imatges de difracció de raigs X de l'ADN a James Watson i a Francis Crick. S'admet que cap altra inspiració fou tan forta com aquesta per la seva publicació, el 1953, de l'estructura de l'ADN^.
Aquest descobriment no fou casual, sinó que Franklin va demostrar la seva habilitat per obtenir les millors imatges i per interpretar-les correctament en la investigació d'altres objectes, com l'estructura del grafit o la del virus del mosaic del tabac.
Franklin va morir prematurament, de càncer d'ovari, el 1958 a Londres, amb tota probabilitat per efecte de les repetides exposicions a les radiacions en el curs de les seves investigacions.

- Lleis de Chargaff

Chargaff, analitzant les bases nitrogenades de l'ADN en diferents formes de vida, va descobrir dues regles que van ajudar la descoberta de la doble hèlix de l'ADN. Lleis de Chargaff:

ADN

Segons el model de la doblehèlix:

- La molècula d'ADN consisteix en una hèlix doble, ja que està formada per dues cadenes de nucleòtids enrotlladas al llarg d'un eix comú.
- Aquesta doble hèlix és dextrogira.
- Dóna un gir complet cada 3,4 nm.
- Les dues cadenes es disposen en sentits oposats, és a dir, una en sentit 3' → 5' i l'altra en sentit 5' → 3'. Les dues cadenes són, per tant, antiparal·leles.
- Les bases nitrogenades són a l'interior de la doble hèlix, amb els plans dels seus anells perpendiculars a l'eix de l'hèlix, mentre que els esquelets pentosa-fosfat de les dues cadenes es troben a la part exterior.
- La distància entre cada parell de bases és de 0,34 nm i com que la doble hèlix fa una volta completa cada 3,4 nm, conté 10 parells de bases per volta.
- Les dues cadenes queden unides per ponts d'hidrogen formats entre la base nitrogenada d'una cadena i la de l'altra cadena amb la qual queda enfrontada. Els aparellaments sempre són entre A-T i G-C, és a dir, sempre s'enfronta una base púrica amb una pirimidínica, i mai dues del mateix tipus. El parell A-T pot formar 2 ponts d'hidrogen i el parell G-C en pot formar 3.
Aquest model mostrava ja la possibilitat que l'ADN pogués complir les següents funcions:
- Contenir la informació genètica codificada a la seqüència de bases. Malgrat que l'ADN estigui forma només per quatre tipus de bases, el número de seqüències possibles i, per tant, la diversitat de la informació emmagatzemada, és enorme.
- Reproduir-se exactament per a originar dues molècules filles idèntiques a la molècula original. Això és absolutament necessari per tal que la informació genètica pugui ser transmesa fidelment i es pot aconseguir gràcies al fet que l'aparellament entre les bases sempre és A-T i G-C. D'aquesta manera, si les dues cadenes se separen, cadascuna pot servir de motlle per a la síntesi d'una nova cadena complementària idèntica a aquella de la qual s'ha separat.
- Un canvi en la seqüència (mutació) pot modificar la informació i aquest canvi pot ser transmès a la descendència.
Les dues cadenes que formen la doble hèlix poden ser separades per diferents mètodes, entre ells la calor. El procés de separació de les dues cadenes s'anomena desnaturalització de l'ADN.
Molècula tridimensional de l'ADN

ARN

L'ARN (àcid ribonucleic) és un polímer format per la unió de ribonucleòtids d'A, G, C i U mitjançant enllaços fosfodièster.
L'ARN es troba a totes les cèl·lules eucariotes i procariotes així com als virus d'ARN (els virus mai tenen ARN i ADN alhora), tant mono- com bicatenari.
La major part dels ARN són monocatenaris, és a dir, a diferència de l'ADN la molècula està formada per una sola cadena lineal de ribonucleòtids. Això no obstant, poden tenir zones amb estructura de doble hèlix per aparellament de bases complementàries de la mateixa cadena. Els aparellaments en aquest cas són A-U i G-C.
Tan sols un tipus de virus, els retrovirus, posseeixen ARN bicatenari, amb dues cadenes aparellades i estructurades en una doble hèlix.

  

- ARN de transferència (ARNt). Són molècules que contenen entre 70 i 90 nucleòtids.
Estan formats por una única cadena que presenta estructura secundària gràcies a l'aparellament entre bases complementàries en diferents zones de la molècula.
Aquestes regions de doble hèlix deixen entre elles una sèrie de bucles.
Les molècules presenten una conformació tridimensional en forma de L.
La seva funció és captar aminoàcids i transportar-los als ribosomes, tot col·locant-los en el lloc indicat per la seqüència de l'ARNm.
Les quatre zones de doble hèlix delimiten tres bucles un dels quals conté un triplet específic de bases, l'anticodó, que és complementari d'un triplet de bases de l'ARNm al qual s'unirà, el codó. Un ARNt amb un anticodó específic s'uneix sempre al mateix aminoàcid i no a un altre, la qual cosa resulta essencial per a poder traduir la informació transportada des de l'ADN per l'ARNm.

- ARN ribosòmic (ARNr). És el més abundant a les cèl·lules. Es troba formant part dels ribosomes i, com l'ARNt, presenta zones amb doble hèlix.

2. Replicació

A la replicació de l'ADN intervenen:

Les dues cadenes d'ADN són antiparal·leles però totes les ADN polimerases conegudes afegeixen nucleòtids en sentit 5' → 3'. D'aquesta manera podria explicar-se la síntesi contínua d'una cadena però no de l'altra.
Al 1968 Reiji Okazaki i Tsuneko Okazaki van demostrar que la cadena que hauria de sintetitzar-se en sentit 3' → 5' se sintetitza en realitat en forma de petits fragments en sentit 5' → 3' d'una manera discontínua. Aquests fragments s'anomenen, en el seu honor, fragments d'Okazaki i quan són complets, els seus extrems són units per l'ADN lligasa.

D'aquesta manera, l'esquema general de la replicació de l'ADN seria el següent:

La replicació de l'ADN comença a regions especials de la molècula anomenades orígens de replicació. Degut a la seva forma en Y, la regió de l'ADN en la qual s'està produint la replicació rep el nom de bombolla de replicació.
De fet, a partir d'un origen de replicació la síntesi és bidireccional en tots els organismes, de manera que tenim dues bombollrd de replicació que van avançant en sentits oposats. Als procariotes hi ha un sol origen de replicació, mentre que als organismes eucariotes hi ha molts, i les diverses forquilles de replicació van avançant fins que es troben amb una altra forquilla de replicació o amb l'extrem de la molècula.

Vols veure el procés en marxa?

3. Expressió gènica

 
Dogma central de la biologia molecular

La informació genètica (ADN) és un missatge xifrat.
El missatge s'ha de descodificar (ARN) - Transcripció.
Per a convertir-se finalment en una proteïna - Traducció

3.1. Transcripció

 1. 2.
3. 
4.

3.2. Traducció

En la traducció l'ARN missatger (mRNA) produït per transcripció es descodifica pels ribosomes per a produir una cadena d'aminoàcids específica o polipèptid, que més tard serà plegada per donar lloc a una proteïna activa.
En els eucariotes la traducció ocorren en el citoplasma o en la membrana del RER.
Així:
- L'ARNm fabricat surt del nucli a través dels porus nuclears i s'ajunta als ribosomes.
- Els ribosomes llegeixen el misstge en grups de tres nucleòtids - codó.
- L'ARNt porta els aminoàcids, un de diferent per a cada anticodó.
- L'ARNt col·loca el seu aa als codons del ARNm per complementarietat de bases amb el seu anticodó.
- Els aa es van enllaçant a mesura que el ribosoma avança.
- El ribosoma troba un codó de STOP i es desfà. La proteïna està formada.

1.  2.  

3.3. Codi genètic

L'ADN havia d'especificar, d'alguna manera, la seqüència d'aminoàcids de les proteïnes.
Necessàriament havia d'haver algun codi que traduís el missatge de l'ADN en forma de seqüència d'aminoàcids a la proteïna.
Nirenberg al 1961.

Característiques del codi Genètic:
- La informació es llegeix en grups de tres nucleòtids, anomenats triplets. El codi havia de tenir tres lletres com a mínim (si fos de dues lletres -o nucleòtids- només hi hauria 4^2=16 possibles combinacions, insuficients per a codificar els 20 aminoàcids que formen les proteïnes; amb tres nucleòtids hi ha 4^3=64 combinacions). - Com que hi ha 64 triplets i 20 aminoàcids és possible que hi hagi aminoàcids codificats per més d'un triplet. Per això diem que el codi és degenerat.
- El codi és seqüencial i no encavalcat: els nucleòtids es llegeixen un rere l'altre en grups de tres i cada triplet segueix l'anterior sense encavalcar-se amb ell.
- El codi té triplets sense sentit que no codifiquen aminoàcids sinó senyals d'aturada.
- El codi no és ambigu: un triplet codifica un sol aminoàcid i mai més d'un (tot i que un aminoàcid pugui ésser codificat per més d'un triplet).
- El codi és universal, vàlid per a tots els éssers vius. Posteriorment es va trobar alguna excepció en el cas de l'ADN mitocondrial, on el triplet UAG codifica Trp (triptofà) en comptes de ser un triplet d'aturada o AUA codifica Met (metionina) en comptes d'Ile (isoleucina).

ADN, ARN i síntesi de proteïnes

  James Watson explains DNA basepairing
   Watson, Crick i Franklin
  Duplicación del ADN
  How DNA copies itself
  Síntesis de proteinas (Transcripción y Traducción)
   From DNA to Protein
   Somos lo que comemos - Epigenética y genes

Mutacions

Tipus de mutacions:

Agents mutàgens

Un mutàgen seria qualsevol substància o radiació que interacciona o reacciona amb el ADN i el pot fer canviar.
Hi ha mutàgens:
- químics: molècules que modifiquen les bases nitrogenades
- químics: molècules que són anàlogues a les bases nitrogenades i les substitueixen
- químics: molècules de intercalació
- físics: radiacions no ionitzants
- físics: radiacions ionitzants

• Químics

1- Molècules que modifiquen les bases nitrogenades
- Àcid nitròs: la A (adenina) es transforma en hipoxantina que s´aparea amb la C (citosina), això pot provocar un canvi en la pauta de lectura. 
Les nitrosaminas són substàncies que les trobam en el fum del tabac o en els aliments cremats.
També els nitrits, que trobam en embutits o aigües contaminades per adobs, poden donar lloc, una vegada metabolitzats, a nitrosamines.
Les nitrosamines provoquen metilacions (-CH3) en les bases nitrogenades. Si es metila el ARN no es molt greu ja que tan sols s’altera l’expressió d’una proteína. Però si es metila el ADN que és la font mare d´informació pot provocar problemes més greus.
Normalment la BN més susceptible de ser metilada és la G que en la pauta de lectura és substituida per una T. La hipermetilació provoca la no expresió d´un gen.

- Agents alquilants: com el gas mostasa, utilitzat en la guerra del Vietnam. Afageix grups acil i provoca conseqüencies semblants a les nitrosamines.

I altres com el benzopiré ( que el trobam en el fum del tabac o en els aliments cremats), flavonids ( presents en el cafè, te, cacau, cervesa), derivats piròlics – derivats del tritòfen (el trobam en olis sotmesos a fritures succesives o en aliments sotmesos a temperatures superiors a 200ºC) excés de glucosa ( provoca la glucosilació de les BN del ADN que dificulta la lectura).

2- Molècules que són semblants a les bases nitrogenades i les substitueixen.
El 5-bromouracil pot substituir a una Timina.
El 2-aminopurina pot substituir a una Adenina.
Les modificacions implica aparellaments amb bases diferentes a les complementaries.

 

3- Molècules d'intercalació.
Molècules similars a un parell de bases nitrogenades enllaçades, com la acridina o proflavina, que s´introdueixen entre els parells de BN.
Quan es produeix la duplicació o replicació, poden aparèixer insercions o delecions d’un parell de bases nitrogenades i així la pauta de lectura es canvia.

• Físics

1. Radiacions no ionitzants
Són radiacions electromagnétiques, com la llum, però de menor longitud d´ona (entre 160 – 400 nm: UV) i per tant més energétiques.
Aquestes radiacions són absorbides pel ADN i provoca el bot d’alguns electrons a nivells energètics superiors, afavorint la formació d’enllaços covalents, entre dues pirimidines: dímer de timina. Un dímer de timina és una lesió greu del ADN i quan la ADN polimerasa se la troba s’atura.
La enfermetat Xemoderma picmentosum es produeix en nins on la quantitat de dímers de Timina és molt gran degut a que no tenen mecanismes de reparació del ADN. Són nins que han de quedar amagats a l’exposició solar ja que se les formen pigues que produeixen càncer.

2. Radiacions ionitzants
Són radiacions electromagnétiques de longitud d’ona inferiors als UV i molt més energètiques. Són per exemple: raigs X, raigs gamma i les emisions de partícules radioactives: radiacions alfa i beta.
Provoquen la pèrdua d’electrons en alguns àtoms del ADN que queden en forma d’ions molt reactius.

Mutacions puntuals o gèniques

1. Mutacions per substitució d´una base: canvis d´una base per una altra. Les substitucions provoquen l´alteració d´únic triplet , per tant si la mutació no dóna lloc a un triplet de STOP o no afecta a un aminoàcid del centre actiu del enzim, aquestes mutacions solen ser poc importants.
- Transicions: substitució d’una purina per una altra purina (A-G). O de una pirimidina per una la pirimidina (T-C).
- Transversions: subtitució d´una purina per una pirimidina o al inrevés.

2. Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids:
- Delecció o pèrdua d’un PB
- Addició d’un PB.
Aquestes corresponen al 80% de mutacions espontànees. La addició o delecció d’un PB produeix un desplaçament de la pauta de lectura, la qual cosa sol provocar canvis dràstics en la proteïna que s’ha de codificar.

Mutacions cromosòmiques 

Són canvis en l’estructura interna del cromosomes.
Més que nous canvis del material genètic, impliquen reordenació del material ja existent. 
- Delecció: és la pèrdua d’un fragment del cromosoma. Si el fragment conté molts gen, la delecció pot tenir conseqüències greus. 
Pe: delecció en el cromosoma 5 provoca el síndrome de cri du chat. Aquests nins afectats: fan uns renous semblants en es miulo d’un moix quan ploren, microcefalia, retràs mental i no arriben a adults.

- Duplicació: repetició d’un fragment de cromosoma. La rèplica pot col-locar-se en el mateix cromosoma o en un altre o fins i tot forma un cromosoma nou. Posiblement la duplicació fa menys mal que la delecció.
- Inversió: és el canvi de sentit d’un fragment en el cromosoma. Pot ser paracèntrica si no inclu el centròmer o pericèntrica si inclou el centròmer.
- Translocació: és el canvi de posició d’un segment de cromosoma. Quan els fragments de cromosoma no són homòlegs la translocació és recíproca.
Si la translocació es realitza entre fragments diferents s’anomena transposició. El síndrome de Down es pot produir degut a la translocació del cr 21 al 14.

Mutacions genòmiques

És una alteració en el nombre de cromosomes, que és propi de l’espècie.

Euploidia:
És una alteració en el nombre normal de dotacions haploides (n) (múltiple de n). De fet la poliploidia és l’existència de més de dues dotacions cromosòmiques: triploidíes 3n, tetraploidíes 4n ...
Sol ser poc freqüent en animals però més freqüent en plantes, donant lloc a fulles o fruits més grossos, la qual cosa és beneficiós per augmentar la producció.
La causa sol ser un error en la divisió de maduració de l'òvul o l'esperma.

Aneuplodia:
És l’alteració en el nombre normal de cada un dels tipus de cromosomes – normalment dues còpies de cada cromosoma -. Poden ser:
Nulosomies: no hi ha cap dels dos cromosomes 2n-2
Monosomies: només hi ha un cr del parell normal 2n-1
Trisomies, tetrasomies: 3, 4 còpies d'un mateix cr 2n+1, 2n+2

- Síndrome de Down: Trisomia del crosoma 21 (tenen 47 cr: 2n+1). Aquest és el més comú i més conegut desordre cromosòmic. Més o manco 1 de 800 nins neixen amb el síndrome i la freqüencia augmenta en mares amb més de 35 anys. El síndrome fou descrit clínicament per Langdon Down en 1866, però el seu origen fou desconegut durant quasi un segle. Des del punt de vista poblacional es van donar comte de què la freqüència augmentava en elevar la edat materna i la gran concordància entre bessons univitelins. No fou fins al 1959 que es va descobrir que tenien 47 cr. Tenen plec en els ulls, llengua gorga, coll curt, front pla, cara plana i ampla, trets facials orientals d’aquí el terme “mongolisme” que és totalment inapropiat. Baix desenvolupament intelectual, però no nul. La seva vida és curta, envelleixen ràpidament, amb arritmies cardíaques i pateixen la síndrome d’Alzeimer.

  

- Síndrome d’Edwards: Trisomia del cr 18 (2n+1). La incidència és de 1 cada 8000 nins. En general el 95% de concepcions de trisomia del cr 18 són abortamnets espontanis. Són persones amb retràs mental i en el desenvolupament. Hipertensió. Orelles deformades, coll curt i ulls petits.

 

- Síndrome de Turner: només té un cromosoma X (monosomia: 44+X). La incidencia és 1 cada 5000 nines. Presenten una estatura baixa, disgènesis gonadal, infantilisme gonadal, elevades anomalies renals i cardiovasculars. Els tractaments hormonals poden corregir algunes d´aquestes característiques, encara que l’estarilitat sol ser irreversible.

  

- Síndrome de Klinelfelter (47 cr, XXY): són al-lots aparentment normals fins a la pubertat, llavors apareixen signes d’hipogonadisme: testicles petits i característiques sexuals secundàries poc desenvolupades. La gran dosis de X fa que tenguin pit. No hi ha espermatogènesis. Freqüentment hi ha retràs mental.
 

- Trisomia del cr X: (47 cr, XXX): són la contrapartida del síndrome de Klinelfelter en la dona. Són dones amb mames poc desenvolupades i genitals externs infantils. Molts de casos queden sense diagnosticar.
 

- Síndrome de la insensibilitat al andrògen completa: conegut com feminització testicular. Les persones són cromosòmicament mascles 46XY, però amb una aparent genitalia femenina normal, amb una vagina cega i sense úter. Poseeixen testicles que poden estar en el abdomen. La incidència és de 1 cada 20000nins.

- Verificación de género en el deporte

Prevenció i diagnòstic de malalties genètiques

• Diagnòstic prenatal

• Prevenció primària
  

- En primer lloc es tracta de tenir controlat els mutàgens.
- Estudi de poblacions i de famílies: es tracta de conèixer els portadors i incidència. Si es coneixen els portadors es pòden fer estudis posteriors per evitar fills en deficiències.
- Consell genètic: proporcionar informació sobre el risc d'un individu o els seus descendents siguin afectats per una malaltia genètica. Es fa mitjançant l'elaboració d'una història clínica i d'un arbre  genealògic.

• Prevenció secundària

- Diagnòstic prenatal
Si no hi ha casos anteriors en la família es realitza un estudi prenatal a totes les dones embarassades.

- Analítiques:
1r trimestre
- Analítica de sang i orina:bioquímica, hemograma, rubeola, sífislis, toxoplasmosis, hepatitis B i C, VIH.
- Determinació del grup sanguini i del grup RH (test de Coombs).
- Triple screening: marcadors bioquímics (PAPP-A, Beta-HCG i fracció lliure)

2n trimestre
- Analítica bàsica de sang i orina: bioquímica i hemograma.
- Test de Coombs si la mare és Rh-.
- Hepatitis, Toxoplasma.
- Test O'Sullivan: risc de tenir diabetes gestacional.

3r trimestre- Analítica bàsica de sang i: bioquímica i hemograma
- Test de coagulació.
- Streptococco: si la mare es portadora un 50% de nounats neixen colonitzats i un 2% pot desenvolupar una infecció greu.

- Ecografies
1r Trimestre: (setmana 12) detectar alteracions estructurals congènites. (Traslucència nucal)
2n trimestre: (setmana 20) Morfològica que pot detectar malformacions en òrgans i estructures.
3r trimestre: (setmna 32-35) per conèixer l'estat de la placenta, la posició fetal o la quantitat de líquid amniòtic

En cas de haver-hi algun problema altres proves diagnòstiques:
- Amniocentesis: són anàlisis opcionals dutes a terme en la dona embarassada que ajuden a detectar trastorns genètics del fetus abans del naixement. Consisteix a extreure una mostra de líquid amniòtic de l'úter mitjançant una agulla que travessa l'úter. L'amniocentesi es realitza a partir de la 15a setmana aproximadament.

- Biopsia corial: La biòpsia o mostreig de les vellositats coriòniques (MVC en anglès), igual que l'amniocentesi, és una anàlisi opcional duta a terme en la dona embarassada que ajuden a detectar trastorns genètics del fetus abans del naixement. El MVC consisteix a extreure una mostra de placenta a través de la vagina emprant un catèter o agulla, que després serà analitzada al laboratori. Es realitza habitualment entre les setmanes 10 i 12 de l'embaràs.

- Cordocentesi: s’obtenen mostres de sang fetal, però la tècnica és didícil i té risc. El risc a malaltia ha de ser superior al perill que té el fetus amb aquesta prova. 

• Diagnòstic postnatal
  

- Prova del taló: s'extreu sang del nounat per detectar possibles trastors metabòlics relacionats amb la deficiència o manca d'un enzim

- Fenilcetonúria: és una malaltia metabòlica congènita. Consisteix en l'acumulació de fenilalanina, la qual cosa provoca en la majoria dels casos retard mental. El tractament consisteix en realitzar una dieta restrictiva (llets especials i vegetariana) que, instaurada precoçment i ben controlada, aconsegueix que el bebè tengui un desenvolupament normal. Afecta a 1 de cada 10.000 bebès.
- Hipotiroïdisme congènit: també és una malaltia metabòlica congènita. Consisteix en la manca de producció d'hormona tiroide en els primers mesos de vida. Provoca retard mental irrecuperable, però si s'inicia el tractament en els primers dies, el desenvolupament cerebral serà completament normal. Afecta a 1 de cada 3.000 bebès.
- Fibrosi quística:és una malaltia genètica les alteracions més freqüents de la qual són malaltia pulmonar crònica i insuficiència pancreàtica. La detecció de mutacions permet establir un diagnòstic precís. El tractament permet una millor qualitat de vida. Afecta a 1 de cada 2.500 bebès. 
 

- Animals transgènics
Información bàsica - Introducción de genes (EIBE)
La oveja transgénica (EIBE)
El sumosalmón
- Plantes transgèniques
Introducción - Plantas transgénicas
Plantas transgénicas: problema y posibilidades
Casos reales
¿Qué plantas?

Les mutacions i l'enginyeria genètica.

1. L'origen de la vida

3. Proves de l'evolució

 

  

 

5. Proves embriològiques
Estudi del desenvolupament embrionari.
Les primeres etapes del desenvolupament embrionari mostren moltes semblances, i més com més pròxims són els animals.
Llei de la biogenètica: l'ontogènia recapitula la filogènia. (Haeckel 1834-1919, Llei biogenètica)
El procés de desenvolupament embrionari (ontogènia) és un repàs breu de l'història evolutiva (filogènia) de l'espècie a la qual pertany l'embrió. Segons aquesta llei, durant les primeres fases del desenvolupament embrionari d'una espècie, es manifesten algunes característqiues que tingueren les espècies ancestrals, encar que posteriorment desapareixen.

 

6. Proves bioquímiques o de biologia molecular.

Proves bioquímiques o de biologia molecular.
Estudi d'algunes molècules presents en els éssers vius.
Hi ha una gran semblança entre molècules i més com més pròxims són els éssers vius.
- Proves basades en proteïnes:

- Proves basades en els àcids nucleics:
S'obtenen comparant les seqüències de nucleòtids de l'ADN i de l'ARN entre espècies. En els estudis filogenètics, per evitar la variabilitat que existeix en l'ADN, es treballa amb l'ADN mitocondrial, amb l'ADN del cromosoma Y o amb els gens que codifiquen l'ARN ribosòmic.

- Proves serològiques o immunològiques:
Són les basades en l'estudi comparat de les reaccions d'aglutinació de la sang en els diferents organismes.
S'introdueix sang d'un individu d'una espècie en un altre d'una espècie diferent, a fi que aquest últim fabriqui anticossos específics contra les molècules (antígens) de la sang rebuda. Després, si aquesta sang carregada d'anticossos es posa en contacte amb sang de l'espècie donant, hi ha un grau d'aglutinació; si es posa en contacte amb una espècie semblant a la del donant, el grau d'aglutinació és més elevat; i si es posa en contacte amb la sang d'una espècie diferent, el grau d'aglutinació és molt baix. Aquests resultats es consideren una prova de l'evolució de les espècies.

  

El viaje de la evolución. (El joven Darwin)

Saber més per aprendre més

Darwin. El padre de la evolución.
  - Darwin
  - El viaje del Beagle
  - La evolución i la evolución del hombre
  - Ciencia vs religión
  - Hablan los expertos


Charles Darwin
Alfred Russel Wallace

El joc de l'evolució (Biston betularia): fes de depredador i veuràs com actua la selecció. 

http://todosobrelaevolucion.org.mx/index.html

1. Origen del Sistema Solar.

Hipòtesi de l'acreció planetesimal.

2. Origen de la Terra.

Model de capes:

- Geosfera: Fa 4.500 Ma
Gran bolla de roca fosa, calenta per:

- Impactes  de planetesimals durant l'acreció. (El xoc d'asteroides durant els primers milions d'anys de la formació de la Terra va fer que augmentés el seu tamany i la temperatura.)
- Desintegració d'isòtops radioactius (K-40 o U-235). Les roques de l'interior de la Terra contenen urani, plutoni o tori que quan es desintegren alliberen una gran quantitat d'energia que es transmet per radiació.
- Gran esdeveniment tèrmic (GET) per diferenciació dels materials en capes de densiat creixent a causa de la gravetat.
(Els materials metàl·lics (majoritàriament ferro) es van enfonsar i el fregament va produir molta calor.)

- Atmosfera i hidrosfera

- Durant el GET es van desprendre una gran quantitat de gasos.
- Posteriorment, l'aigua de l'atmosfera es va condensar.

- Biosfera

- La distància al Sol i les condicions fisicoquímiques, com la temperatura i l'existència d'aigua líquida, han afavorit la presència de la vida a la Terra.

3. El sistema Terra

3.2 Model estàtic o geoquímic

3.3 Model dinàmic o geodinàmic

4. L'estudi de l'estructura interna de la Terra

4.1. Mètodes directes
Sondejos, mines.

Kola. El pozo más profundo de la Tierra.

4.2. Mètodes indirectes

4.2.1. Meteorits

4.2.2. Les ones sísmiques

Sismes o terratrèmols: tremolors de terra causats per sacsejades brusques de l'escorça terrestre que són provocades pel desplaçament sobtat de grans masses rocoses situades a zones de fractura o falles.
Hipocentre: focus a partir del qual e spropaguen les vibracions en forma d'ones sśimiques.
Epicentre: punt de la superfície terrestre on arriben les ones sísmiques.

Els terratrèmols s'avaluen per la seva intensitat o la seva magnitud amb dos tipus d'escales:
- Escala de Mercalli, MSK (Medvedev - Sponheuer - Karnik) o EMS (European Macroseismic Scale):
Avalua la intensitat o sigui pels seus efectes destructius que produeix.
- Escala Richter:
Avalua la magnitud o sigui l'energia alliberada en un terratrèmol.

Tipus d'ones:

- Ones primàries P:
Ràpides.
Moviments de compressió i descompressió.
Són capaces de travessar materials sòlids com líquids, encara que redueixen la seva velocitat quan travessen els líquids.

- Ones secundàries S:
Més lentes que les ones P.
Ones perpendiculars a la trajectòria de l'ona.
Només es propaguen a través de materials sòlids.

- Ones superficials
Causen efectes catastròfics.

4.2.3. Magnetisme

4.2.4. Gravimetria

4.2.5. Isostàsia

Isostasia: equlibri de flotació de la litosfera rígida per damunt el mantell.
Subsidència: l'increment del pes sobre la litosfera pot provocar-ne l'enfonsament.
Sòn desplaçaments verticals de la litosfera, la qual tendeix a enfonsar-se en alguns llocs i a alçar-se en altres.
La litosfera s'enfonsa quan sobre es posen materials, per exemple: casquet de gel de milers de metres de gruix o sediments a una conca sedimentària (com un vaixell quan s'hi col·loca damunt tendeix a submergir-se)
La litosfera tendeix a alçar-se quan s'elimina part de la seva massa, per exemple: la desaparició d'una glaciació o l'erosió.


4.2.6. Flux tèrmic
Flux tèrmic: quantitat d'energia calorífica que arriba a la superfície terrestre des de l'interior del planeta. El calor es pot transmetre per conducció.
Gradient geotèrmic: augment de temperatura cap a l'interior de la Terra. A l'escorça té un valor mitjà de 3ºC/100m.
- En els primers quilòmetres la temperatura augmenta molt aviat, 30ºC per cada Km de profunditat
- En arribar als 300 km de profunditat les roques es troben a més de 1000 ºC de temperatura.
- En el centre de la Terra s'assoleixen temperatures de 5000ºC.

  

Estructura de la Terra

 Ese pequeño punto azul pálido (Carl Sagan)
 El agua de la Tierra és más antigua que el Sol.   
Contesta a les següents preguntes:
- Cerca que és l'isòtop deuteri.
- Quina finalitat presegueix l'experiment de L. Ilsidore Cleeves de la Universitat de Michiga?
- Explica amb les teves paraules l'experiment anterior.
- A quina conclusió s'ha pogut arribar?

  Monitor sísmic IRIS

Dinàmica de la Terra. Tectònica i relleu.

1. Model dinàmic de la Terra.

2. Tectònica de plaques.

3. Proves de la Tectònica de plaques.

3.1. Derica continental de Wegener

- Proves geogràfiques
- Proves paleontològiques
- Proves geològiques
- Proves paleoclimàtiques



3.2. Paleomagnetisme terrestre. Edat del fons oceànic.
3.3. Distribució geogràfica dels fenòmens sísmics i volcànics.

4. Teoria de Tectònica de plaques.

4.3. Mecanisme del moviment de les plaques.
 

Dinàmica de la Terra

5. Cicle de les roques

6. El relleu de la superfície terrestre

Si tallassim longitudinalment la Terra podriem veure que l'escorça oceànica i continental no són continues sinó que hi ha una gran diversitat de formes, formes del relleu.

Escorça continental:

6.1. Plegaments

Plecs: deformacions plàstiques de les roques produïdes per forces de compressió durant molt de temps.

Parts
- Xarnera: zona de major curvatura del plec.
- Línia de xarnera o eix de plec: línia que uneix els punts de major curvatura d’una superfície del plec..
- Plànol axial: plànol que conté totes les línies de xarnera i talla el plec.
- Nucli: part més comprimida i més interna del plec.
- Flancs: meitats en què divideix el plànol axial a un plec.
- Capbussament: angle que forma l’eix de plec amb una línia horitzontal continguda en el pla axial.

Tipus
Segons la posició de les capes
- Anticlinals
- Sinclinals

6.2 Falles

Falla: deformació fràgil de les roques com a conseqüència de forces de compressió, distensió o cisalla.

L'escorça és una capa rocosa rígida i freda.
En general en el mantell les temperatures són més elevades però les altes pressions mantenen les roques en estat sòlid. En zones del mantell més calentes o menys pressió les roqes poden iniciar la fusió i formar magma.
El magma són mescles de roques foses, minerals cristal·litzats i gasos.
El magma és menys dens que les roques sòlides del seu voltant i tendeixen a pujar. Si aconsegueixen sortir per una factura de l'escorça es produiex una erupció volcànica.
En una erupció volcànica el magma perd els gasos i surt en forma de lava.

Productes volcànics.

En una erupció volcànica s'expulsen materials en els tres estats:
- Gasos: diòxid de carboni CO_2, vapor d'aigua H₂O, monòxid de carboni CO, gasos de sofre

- Líquids: lava. Hi ha lava més fluïda i lava més viscosa a causa de la seva composició en òxids de sílice (SiO₄)

- Sòlids: piroclats, bombes volcàniques, lapil·li,cendres volcàniques.

 

 

Activitat volcànica.

Els magmes poden ser més fluïds o més viscosos depenent de la seva composiciói això determina el tipus d'erupció i la seva perillositat.
Magma fluïd menys perillós.
Magma viscós més perillós.

Segons el tipus d'edifici volcànic i le seva perillositat els volcans poden ser:
- Hawaians o en escut:
Materials emesos: lava molt fluïda amb pocs piroclats
Edifici volcànic: escut - més extens que alt
Magma: temperatura molt alta
Explosivitat i perillositat: baixa
Riscs: la lava pot sepultar ciutats


- Estrombolians:
Materials emesos: lava viscosa amb abundants piroclasts de totes les mides
Edifici volcànic: estratovolcà, més alt que extens (forma de con)
Magma: temperatura mitjana
Explosivitat i perillositat: mitjana
Riscs: els priroclasts poden sepultar ciutats


- Plinians:
Materials emesos: cendres mesclades amb gasos incandescents i abundants piroclasts.
Edifici volcànic: estratovolcà, més alt que extens (forma de con), la lava sol tapar el cràter i forma una cúpula anomenada dom.
Magma: temperatura baixa
Explosivitat i perillositat: alta
Riscs: els núvols ardents i les explosions són molt destructius.

---

All the worlds earthquakes for 50 years in less than a minute!
A decade of earthquakes

La història de la Terra

 2. Fòssils

Fòssil és qualsevol resta d'un organisme viu, o de la seva activitat, que ha arribat fins avui conservat a la roca sedimentària, com a conseqüència d'un procés de mineralització que necessita molt de temps i que anomenam fossilització.
Poden ser restes corporals, motlos, empremtes, restes biològics, ous, nius,...

3. El temps en Geologia